什么叫遗传性非息肉性大肠癌？如何诊断？

     什么叫遗传性非息肉性大肠癌？遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）又被称为Lynch综合征，是一种常染色体显性遗传病，其外显率高达80%~85%。国外文献报道HNPCC约占全部大肠癌的5%~15%。

    如何诊断遗传性非息肉性大肠癌？

   1、HNPCC的临床特点是具有家族聚集性，发病早，家族中第一例癌症的平均发病年龄为45岁，比散发性大肠癌平均早20年，且在家系中发病年龄有逐代提前的现象。约70%的病变位于脾曲近侧结肠，与散发性大肠癌多位于直肠、乙状结肠明显不同。在HNPCC家族中，子宫内膜癌、胃癌、食管癌、皮肤癌、胆管癌、胰腺癌、泌尿系统癌和多种肉瘤的发生率较正常人群高。

    2、本病早期无明显临床表现，一旦出现症状则疾病多处于进展期，因此，对高危人群进行结肠镜普查及随访非常重要，可以早期发现癌肿，及时治疗，降低死亡率。金教授认为，对HNPCC家族成员，结肠镜检查应从20岁开始，每1~2年复查1次，一直随访到60岁为止。由于癌肿可位于大肠的任何部位，尤其是脾曲近侧结肠多见，因此应进行全结肠检查。

    3、如果结肠镜检查发现可疑病变，应进行活检。HNPCC的病理特点是：癌细胞分化程度低，多表现为黏液癌、印戒细胞癌，癌组织周围常有明显的淋巴细胞反应。免疫组化检查显示错配基因hMSH2和hMLH1表达缺失。

    4、鉴于本病同时性或异时性多原发癌发生率高，因此对于结肠镜和病理检查确诊的HNPCC患者，应进行全面的检查，包括胃镜、小肠镜、B超、CT、MRI、可疑病变的活检等检查，以明确有无包括子宫内膜、乳腺、卵巢、输卵管、肾脏、胃、小肠、胰腺、胆囊、肺、皮肤等部位的肿瘤。

    5、对于HNPCC家族成员，如果有条件可进行基因序列分析。但基因分析技术要求高、花费大，为了节约医疗成本，一般先对低危家系进行MSI（DNA微卫星不稳定性）检测，然后对MSI阳性的患者进行错配基因突变分析。更多疑问可以点击免费咨询在线肠胃科医生！！

    6、目前HNPCC的诊断标准多采用Amsterdam标准Ⅱ：①一个家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌（直结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌和肾盂癌）；②其中1例是另外2例的直系亲属；③必须累及到连续2代人；④至少有1人确诊时＜50岁；⑤排除家族型腺瘤；⑥肿瘤需经病理证实。